Dobrý den pane Zajíčku, chtěla jsem se Vás zeptat na názor, co se týká poruchy metabolismu mědi. V rodině byla diagnostikována u nás nejčastěji vyskytující se mutace genu a to u 8 letého dítěte a jeho bratra. Hladina ceruloplasminu není snížena - 0,23g/l, jsou zvýšené jaterní testy -ALT 3,74, AST - 1,31 ukat/l, zvýšený zinek 19,4 umol/l,(při dalším odběru 24,3), měď 14,7 umol/l . Odpad CU a Zn v moči za 24 hod: duCU 2.38 umol/24 h duZn 5,5 umol/24h. Přístup klasické medicíny k této nemoci znám, ale hodně mě zajímá váš názor. Mnohokrát děkuji.
Nějak z toho nepobírám o jakou genetickou mutaci vám konkrétně jde. Jinak ani ty hodnoty Zn nejsou zásadně mimo. Raději mě zavolejte a nějak to poladíme.